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http://hdl.handle.net/10564/2065
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| タイトル: | 重症型および軽症型Hunter症候群の各一例 |
| その他のタイトル: | HUNTER SYNDROME : REPORT OF A SEVERE AND A MILD CASE |
| 著者: | 吉田, 裕慈
大久保, 芳明
吉岡, 章
平, 康二
寺田, 茂紀
碇, 久雄 |
| キーワード: | Hunter syndrome
mucopolysaccharidosis
iduronate sulfatase
carrier detection
hair root |
| 発行日: | 1990年6月30日 |
| 出版者: | 奈良医学会 |
| 引用: | 奈良医学雑誌 Vol.41 No.3 p.273-279 |
| 抄録: | Hunter syndrome is one of several types of mucopolysaccharidosis and is inherited in an X-linked recessive manner. Severity of Hunter syndrome is distinguished by the degree of intellectual impairment and prognosis. We report here two cases, one of the clinically severe and the other of mild form of Hunter syndrome. Activity of iduronate sulfatase was extremely reduced in both patients' cultured lymphocytes. We also performed carrier detection of each patient's mother by the determination of α-L-iduronate sulfatase and β-hexosaminidase activities using the hair root. |
| 内容記述: | 個人の特定が出来ると思われる写真が掲載されているため本文PDFの登録はなし |
| URI: | http://hdl.handle.net/10564/2065 |
| ISSN: | 04695550
13450069 |
| 出現コレクション: | Vol.41 No.3
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